2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。溪溪在过去几年里一直遭受病痛的煎熬，但如今，她出现了可喜的变化——能够通过哭闹主动表达需求。这一切的背后，得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的密切合作，开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究，取得了积极成果。而尊龙凯时也荣幸参与并推动了该研究项目的进展。

今年6岁的溪溪，回忆起她一岁时还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而在2021年，她开始出现明显的症状退化：频繁搓手、磨牙，原本掌握的走路和说话的能力也逐渐消失。经过两年的辗转就医，最后在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。RTT是一种发病率仅为1/10000至1/15000的罕见病，曾被认为是一种“无解绝症”。此病多见于女性，初期表现为智力退化、语言和运动能力下降以及手部刻板运动等，严重影响儿童的正常发展。

在面临如此绝境之际，溪溪的父母在确诊后，用近两年的时间致力于寻找专家，为女儿寻求生的希望。2024年2月14日，她成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，溪溪的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力均有明显改善。此次基因治疗临床研究利用了仇子龙教授团队近20年累积的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精确递送到患者的大脑内。尊龙凯时凭借在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供高质量的AAV载体服务，推进治疗目标的达成。

形象地说，AAV载体如同一辆迅速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接输入脑脊液，抵达大脑后将正常的MECP2基因精准递送至受损的神经元，修复缺失或异常的基因，从而缓解患儿的神经发育障碍症状。仇子龙教授指出，通过单次注射即可实现长期获益，显著减轻患者家庭的经济和治疗压力。在先前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）展现出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物生存期明显延长，运动功能显著改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患者，广州妇儿中心建立了包含伦理审查、风险监测及标准化操作流程的研究型病房，重症医学科、儿科及神经科等多学科紧密合作，提供全面实时监测，以确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知、行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。团队计划扩大临床试验规模，力求尽早制定出更加成熟、普惠的治疗方案，让更多RTT患者受益。

作为深耕CGT递送领域逾十年的CRO&CTDMO企业，尊龙凯时很荣幸见证无数患者家庭在各方努力下重获生的希望。未来，尊龙凯时将继续在CGT递送领域深化技术和服务质量，不断为更多基因治疗研究提供强有力的支持，实现“让大众都能负担得起基因治疗”的使命。